台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，

結節硬化症症狀比現很多樣化，有些人終生很輕微，

有的患者則是在胎兒時期就有症狀，通常在青春期就會發病，

症狀可能是皮膚出現鯊魚班、白斑，或是癲癇、智能障礙、

發育遲緩、臉上有皮脂腺瘤、肺部或是腎臟表現等。

如果不確實治療，最嚴重會死亡。
結節硬化症 初期不易診斷－民視新聞
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【民視即時新聞】結節硬化症，是種罕見的遺傳基因疾病，患者臉上常會長出許多結節瘤，
 
要是病症轉移到其他重要器官，還會危急性命，台大去年特別推出整合門診，提供全面服務，
 
一名26歲的年輕男病患，就在醫院追蹤下，病情獲得控制，今天出面感謝醫師和一路陪他的媽媽。
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